商報全媒體訊（椰網(wǎng)/海拔新聞記者 孫鑫 通訊員 陳月芬 凌奕）9月12日是第20個中國預(yù)防出生缺陷日,。今年活動主題為“預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康”,，旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略,，學習掌握和正確運用防治知識,，促進科學健康孕育；醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范提供婚前,、孕前,、孕期、新生兒和兒童各階段防治服務(wù),，努力減少出生缺陷發(fā)生,，立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。那么,，我們該如何預(yù)防出生缺陷,？海南醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學科專家給您支招。

什么是出生缺陷,？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常。據(jù)估算,，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%,。截至2019年，我國前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病,、多指（趾）,、G6PD、并指（趾）和尿道下裂,。先天性心臟病一直是我國首位高發(fā)出生缺陷,，而唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。

如何預(yù)防出生缺陷,？

一級預(yù)防（孕前）：防止出生缺陷兒的發(fā)生,，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查,、孕前保健,、遺傳咨詢,、計劃生育、最佳生育年齡選擇,、增補葉酸,、孕早期保健（包括合理營養(yǎng),、預(yù)防感染,、謹慎用藥,、戒煙戒酒,、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境）等,。

二級預(yù)防（孕期）：孕期通過早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生,。

三級預(yù)防（產(chǎn)后）：出生缺陷患兒出生后采取及時,、有效的診斷、治療和康復,，以提高患兒的生活質(zhì)量,，防止病殘，促進健康,。

產(chǎn)前篩查可以預(yù)測胎兒罹患21-三體,、18-三體、13-三體綜合征的風險有多大,，也就是發(fā)生這件事情的可能性有多大,，包括無創(chuàng)DNA檢測及血清學篩查（唐氏篩查）、超聲NT檢查,、胎兒系統(tǒng)超聲檢查,。

早孕期（11—13+6周）、中孕期（15—20周）抽取母親的血液,，檢查幾項如人絨毛膜促性腺激素（fβ-HCG）,，甲胎蛋白（AFP），未結(jié)合的雌異醇（UE3）等指標,，然后計算胎兒患有唐氏綜合征的風險,，早期唐氏篩查檢出率為85%左右，中期唐氏篩查檢出率則為70%左右,。

孕12周后也可以做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,，篩查的準確性高，對21-三體,、18-三體和13-三體綜合征的篩查檢出率分別為99%,、97%和91%,。

超聲檢查胎兒頸項透明層厚度（NT）計算胎兒患有唐氏綜合征的風險。時間為孕11-13+6周,。

孕20—24周進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查,，即Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，對胎兒的生長狀況及胎兒各器官系統(tǒng)進行評估,。如果出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常,，需要進一步產(chǎn)前診斷。

什么是產(chǎn)前診斷,？

通過羊水穿刺,、絨毛活檢或胎血檢查直接確定胎兒是否患有染色體疾病，這幾種方法大約有1%—2%的機會發(fā)生流產(chǎn),、感染或出血,。

哪些孕婦需要做羊水穿刺？

羊水穿刺屬于非強制性產(chǎn)前檢查項目,，并不是每一位準媽媽都需要做此項檢查,，它適用于以下人群：

1.預(yù)產(chǎn)期時年齡≥35周歲的高齡準媽媽；

2.唐氏篩查高風險（18-三體風險值≥1/350,，21-三體風險值≥1/270）或無創(chuàng)DNA篩查高風險的準媽媽,；

3.有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn),、新生兒死亡及畸形兒,、染色體異常患兒等生育史）的準媽媽,；

4.B超發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蛘咛嚎梢苫蔚臏蕥寢專òㄑ蛩^多或過少的準媽媽）；

5.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者,；

6.準媽媽是性連鎖遺傳疾?。ㄈ缪巡　MD等）的攜帶者,；

7.家族中存在已知或可疑遺傳病的準媽媽,；

8.孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境；

9.本次妊娠為三代試管（PGT）助孕的準媽媽,；

10.醫(yī)生根據(jù)臨床評估認為胎兒有出生缺陷風險,。

已經(jīng)做了無創(chuàng)DNA檢測，可以不做羊水穿刺嗎,？

無創(chuàng)DNA的應(yīng)用意義是篩查,，能夠檢測出的疾病非常有限。目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,，即21-三體,、18-三體,、13-三體綜合征。盡管檢出率非常高,，仍然有極少部分漏檢,，而對于微重復、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧蛲蛔?，則無法檢出。

而羊水穿刺是確診的檢查方法,，它的檢測范圍覆蓋23對染色體,，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位、標記染色體等）,，還可以檢出一些微缺失,、微重復的疾病,。

出生缺陷是兒童殘疾的重要原因,，不僅嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔,。

【責任編輯：李彥昆】

【內(nèi)容審核：吳鐘旺】

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