2023年5月8日

是第30個(gè)“世界地貧日”，

活動(dòng)主題是“防控地貧,，重在篩查”

旨在提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注,，

引導(dǎo)新婚及計(jì)劃懷孕夫婦

積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，

加強(qiáng)地貧防控,，呵護(hù)母嬰健康,。

什么是地貧?

地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名,。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于地貧基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,、血紅蛋白組成成分改變,，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧有哪些癥狀?

根據(jù)臨床癥狀,，地貧可分為輕型,、中間型和重型。輕型通常沒有明顯癥狀或癥狀輕微;中間型會(huì)有不同程度的貧血,、疲乏無力,、肝脾腫大、輕度黃疸,。重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征,，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡;重型β地貧通常在出生3至6個(gè)月后出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白,、肝脾腫大,、黃疸等,，如不進(jìn)行規(guī)范治療，會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大,、額部隆起,、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容,。

地貧會(huì)傳染嗎?

會(huì)遺傳嗎?

地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病,，只會(huì)遺傳,，不會(huì)傳染,。正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因,，一組遺傳自父親,，另一組遺傳自母親,。假如父母染色體上攜帶這種異常基因,，后代就有可能遺傳這種異常基因,，也就有可能患上地貧。

地貧孩子要怎么治療?

地貧可以治愈嗎?

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法,，地貧基因攜帶者無需特殊治療,，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,。在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù),，防止重型地貧兒出生,，是防控地貧的最有效措施。

如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)地貧?

地貧難治可防,。地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略,。一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生;二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生;三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查,，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治,。

（原標(biāo)題：世界地貧日：你了解地中海貧血嗎,？）

【責(zé)任編輯：曾　鈺】

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