世界地貧日：你了解地中海貧血嗎,？

海南疾控微信公眾號 2023-05-09 16:17:07

2023年5月8日

是第30個“世界地貧日”,，

活動主題是“防控地貧,，重在篩查”

旨在提高全社會對地貧的認知和關(guān)注,，

引導(dǎo)新婚及計劃懷孕夫婦

積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，

加強地貧防控,，呵護母嬰健康。

什么是地貧?

地中海貧血又稱海洋性貧血,、珠蛋白合成障礙性貧血,，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,，是由于地貧基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,、血紅蛋白組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血,。

地貧有哪些癥狀?

根據(jù)臨床癥狀,，地貧可分為輕型、中間型和重型,。輕型通常沒有明顯癥狀或癥狀輕微;中間型會有不同程度的貧血,、疲乏無力、肝脾腫大,、輕度黃疸,。重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡;重型β地貧通常在出生3至6個月后出現(xiàn)逐漸加重的貧血,，伴有面色蒼白,、肝脾腫大、黃疸等,，如不進行規(guī)范治療,，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起,、眼距增寬,、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。

地貧會傳染嗎?

會遺傳嗎?

地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病,，只會遺傳,，不會傳染,。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因,，一組遺傳自父親,，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；?，后代就有可能遺傳這種異常基因,，也就有可能患上地貧,。

地貧孩子要怎么治療?

地貧可以治愈嗎?

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療,，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命,。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查,、診斷和干預(yù),，防止重型地貧兒出生，是防控地貧的最有效措施,。

如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)地貧?

地貧難治可防,。地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查,，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生;二級預(yù)防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,，明確胎兒地貧基因類型,，避免重型地貧兒出生;三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治,。