雖然部分藥品已被納入國家醫(yī)保,，但臨床可及仍然面臨挑戰(zhàn)，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大,。

今年4歲的端端是浙江大學附屬兒童醫(yī)院急診科的?？?，幾乎每周六，父親都會帶著他到醫(yī)院靜脈注射唯銘贊(依洛硫酸酯酶α注射液)——這是治療黏多糖貯積癥IVA型的一款藥品,。

由于體內(nèi)缺少一種可以分解黏多糖的酶,，黏多糖貯積癥IVA型患者體內(nèi)多個器官都會受到影響，有的呈現(xiàn)面容特殊,、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀,，而唯銘贊就是治療這種罕見病的一種人工合成的酶。

“這個藥只能延緩病情進展,，不能治愈,。要持續(xù)地打，而且是終身用藥,。”端端父親說,，他們希望減緩端端病情惡化的速度，等待治愈的希望,。

目前,，5毫克的唯銘贊單瓶售價7500元，需要按患者體重用藥,。“端端體重25斤,，一年用藥費用高達100多萬元。”端端父親向中青報·中青網(wǎng)記者報出這一串數(shù)字,，這是他每天都會算的賬,，也是壓在他心里的一座“大山”,。

一些患者從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”

不少罕見病患者都面臨過“境外有藥，境內(nèi)無藥”的窘境,。“我們最關(guān)注的是病人能不能用得上特效藥,。”浙江大學附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師鄒朝春說，“唯銘贊其實是通過罕見病的特殊通道進入中國大陸市場的,。”

一般而言,，藥品進入中國市場需要在國內(nèi)做完IV期臨床試驗，積累了充分的試驗數(shù)據(jù)證明其效用,，才能正式獲批上市,。不過,，為了讓罕見病患者能更早用上藥,，目前國家藥監(jiān)局等部門已允許部分罕見病藥品可以一邊讓患者使用，一邊做 IV期臨床試驗,，以此加快罕見病藥品在國內(nèi)上市的步伐,。2018年11月至今，國家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單,，列入名單的品種可直接提出上市申請,，CDE(國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心)建立了專門通道加快審評。

“另外,，國家還有一個政策,，即允許衛(wèi)健委公布的罕見病協(xié)作醫(yī)院牽頭，在特定的醫(yī)院為指定病人申請國外獲批但國內(nèi)尚未獲批的藥物,。”鄒朝春說,，“這在以前是不可想象的。”

2022年6月,，國家衛(wèi)健委,、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》，積極探索通過一次性進口途徑解決罕見病患者用藥難題,。除了保障患者“有藥可用”之外,，國家醫(yī)保局的“靈魂談判”也讓越來越多的罕見病患者得以“有藥可保”。

病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合沙利文咨詢發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》(以下簡稱《報告》)顯示,，目前,，已有31種罕見病的73種藥物納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種,，乙類藥物56種,。甲類藥物能夠全額報銷，乙類藥物需要自付一部分,，報銷一部分,，報銷比例因各地政策和藥物有所不同,，通常為70%至80%。

“與前5輪醫(yī)保談判相比,，今年的調(diào)整體現(xiàn)出國家醫(yī)保對罕見病患者等特殊人群用藥的重視,。”南開大學衛(wèi)生經(jīng)濟與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來教授介紹，一共有7種藥物進入2022國家醫(yī)保目錄,，而且建立了單獨的申報通道,，這是第一次單獨循環(huán)。

這7種罕見病用藥涉及多發(fā)性硬化,、肺動脈高壓,、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化,、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病,。其中，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭成功進入醫(yī)保目錄,，此前,，同樣用于治療SMA的諾西那生鈉注射液已被納入2021國家醫(yī)保目錄。對SMA患者來說,，實現(xiàn)了從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”,。

罕見病藥物保障，各地差距不小

雖然部分藥品已被納入國家醫(yī)保,，但臨床可及仍然面臨挑戰(zhàn),，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大。

“我覺得‘雙通道’可能是未來最重要的能保證醫(yī)保好政策落地的有效手段,。”北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍認為,，“‘雙通道’既讓醫(yī)院不必擔負過多的醫(yī)保費用，又幫助患者達到藥物可及性,。”所謂“雙通道”,，是指在醫(yī)院之外開辟第二通道，即患者可憑醫(yī)院處方在醫(yī)保定點藥店購藥,，由此藥費不經(jīng)由醫(yī)院,，直接通過藥店與醫(yī)保基金結(jié)算,。

不過,，“雙通道”政策執(zhí)行中也面臨新的問題。“通過雙通道在藥店拿藥的患者可能不會定期找醫(yī)生去復(fù)查,，無法做到規(guī)范地隨訪和觀察,。”多發(fā)性硬化患者、病痛挑戰(zhàn)基金會脫髓鞘項目負責人楊毛毛認為,，這樣不利于監(jiān)測病情,，也無法通過復(fù)查的反饋,，監(jiān)測患者使用藥物的效果。

還有業(yè)內(nèi)人士認為,，“雙通道”可能會造成藥品的濫用和誤用,。有醫(yī)生告訴記者，目前“雙通道”政策在某些省市未能徹底打通,，患者依舊需要自費用藥,。

不過在殷劍看來，沒有任何一項措施是從開始就完美的,。“可以摸著石頭過河,，先讓患者用起來，保證政策落地,。”

醫(yī)保目錄外的高值罕見病藥怎么辦

與此同時,，仍有多種罕見病藥物沒能被納入醫(yī)保。上述《報告》顯示：目前,，31種罕見病的73種藥物已納入我國醫(yī)保,，另有24種罕見病的30種藥物未納入醫(yī)保,，其中有16種罕見病的全部治療藥物(共計16種)均未納入醫(yī)保,，他們中的13種藥物屬于高值藥，年治療費用多為幾十萬元到上百萬元,，遠遠超過“災(zāi)難性衛(wèi)生支出”的上限,。

太貴，是這些罕見病藥物未能進入醫(yī)保的主要原因,。“唯銘贊一開始進來的時候很貴,，不愿意降價，后來又有買2送1或買3送1的機制,，到去年(2022年)3月份我家孩子開始用藥的時候,，我們和藥方談判，每年花夠50萬元就可以贈藥,。”端端父親說,，這一價格對于這個年收入不足40萬元的家庭來說也很難承受。

好消息是,，經(jīng)過地方普惠險“西湖益聯(lián)保”報銷之后,，去年端端家里的購藥花費又能減少大約10萬元。對于在其保障范圍內(nèi)的罕見病病種及藥品,，“西湖益聯(lián)保”扣除年度累計1萬元起付線后,，按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額15萬元,。端端可享受近10萬元減免,。

近年來,，地方政府探索罕見病用藥保障機制的腳步從未停歇，尤其是想盡辦法保障未納入目錄的罕見病高值創(chuàng)新藥的用藥,?！秷蟾妗分赋觯?jīng)過多年實踐,，地方罕見病用藥保障機制在2019年至2021年逐漸形成以浙江為代表的“專項基金”模式,，以山東、四川成都為代表的“大病保險”模式,，以廣東佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式,。

各地探索出的“普惠險”“專項資金保障”等，也在盡力減輕患者家庭的經(jīng)濟負擔,。

端端父親理解國家醫(yī)保要“全國一盤棋”,，但仍然羨慕那些在待遇清單制度出臺之前就把唯銘贊納入地方醫(yī)保的省市。據(jù)他了解,，有的城市將罕見病患者年度藥品費用上限定為46萬元,，其中醫(yī)保最高可報銷40萬元。唯銘贊也在這個保障范圍內(nèi),。

“醫(yī)療保障待遇清單制度對各地的待遇水平進行了統(tǒng)一,，體現(xiàn)了醫(yī)保制度的公平性。但是,，地方福利的水平一旦下降,，便可能引發(fā)公眾不滿。”朱銘來告訴記者,。

探索罕見病支付保障新方向

今年1月,，江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確,，對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式,。朱銘來認為江蘇提供了一個很好的示范，“在基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上開設(shè)一些單獨的特殊的基金保障,。”

同時,，朱銘來認為要把原先地方醫(yī)保里的一些保障內(nèi)容，有效地轉(zhuǎn)化到普惠型商業(yè)補充醫(yī)療保險(以下簡稱“惠民保”)當中,。“就像‘惠民保’正在不斷地把一些罕見病加進來,。”目前，各地正在探索的“惠民保”通常由地方政府牽頭,，保險企業(yè)承保,，是針對一定區(qū)域內(nèi)基本醫(yī)保參保人的補充醫(yī)療保障。端端使用的“西湖益聯(lián)保”就是其中之一。

據(jù)《報告》觀察,，截至2022年各地已有超過250款保險產(chǎn)品上市,，普惠險已經(jīng)成為政府主導的多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)的重要部分。對于需要終身服藥的罕見病患者來說,，少花一分錢就是多一分希望,。

此外，關(guān)注罕見病領(lǐng)域的慈善公益機構(gòu)也是多層次醫(yī)療保障體系的重要一環(huán),。公益機構(gòu)是各方力量的鏈接者,，可以銜接醫(yī)保政策、商業(yè)保險,、企業(yè)與民間慈善等各方力量,。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會就是聚焦罕見病領(lǐng)域的一家公益組織，該基金會秘書長馬滔認為,，公益機構(gòu)是罕見病用藥多層次保障體系中的共建者角色,，能在政策不斷的疊加與落地中“身處一線”摸清患者需求，幫助患者“打通最后一公里用藥”,。不過,，“對于百萬治療費用來說，慈善基金會籌集的資金杯水車薪”,。

作為一名治療罕見病的醫(yī)生,，鄒朝春最希望的是看著這些孩子病情延緩，甚至結(jié)婚生子,。他常常安慰罕見病患者及家屬：“科學的進展是非?？斓?，有時候感覺可能還是很遙遠的治愈方式,，只要攻克了某個技術(shù)難題，很快就會到來,。”

端端的父親希望端端能和正常孩子一樣上學,，擁有完整的人生。他相信鄒醫(yī)生說的,，“那個帶著治愈希望的美好未來或許就是明天”,。

（原標題：如何讓更多罕見病患者“有藥可保”“有藥可選”）

【責任編輯：王井愛】

【內(nèi)容審核：黎曉帆】