隨著社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病關(guān)注度的提高,，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從4年縮短到了4周,。但在很多二三線(xiàn)城市或者更小的地方,，患者確診還是比較困難,，患者異地就醫(yī)情況普遍,。

“如果能維持住我現(xiàn)在的狀況,，對(duì)于未來(lái),，我覺(jué)得我還能做好多事情,。”這是波波最近的期待。作為一名脊髓性肌萎縮癥(SMA)Ⅲ型患者,，從確診后沒(méi)有藥,，到用不起藥，再到用上藥,，波波等了17年,。2月初，他完成了“救命藥”諾西那生鈉的第5針注射,，“感覺(jué)翻身功能有了改善”,。

今年3月1日落地實(shí)施的新版國(guó)家醫(yī)保目錄新增了7款罕見(jiàn)病用藥，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的利司撲蘭口服溶液用散,。

同樣看到希望的還有楊毛毛,。她是一位多發(fā)性硬化患者，同時(shí)也是專(zhuān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的公益機(jī)構(gòu)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的脫髓鞘(包括多發(fā)性硬化,、視神經(jīng)脊髓炎等罕見(jiàn)病——記者注)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人,。看到用于治療多發(fā)性硬化等罕見(jiàn)病的富馬酸二甲酯腸溶膠囊,、奧法妥木單抗注射液以及伊奈利珠單抗注射等藥物首次納入國(guó)家醫(yī)保目錄,，她第一時(shí)間和病友們分享了好消息。

從確診為罕見(jiàn)病患者,，到對(duì)抗罕見(jiàn)病,，再到幫助更多病友一起對(duì)抗罕見(jiàn)病，他們要攜手一起蹚過(guò)罕見(jiàn)病的“河”,。

確診時(shí)間從4年到4周

從開(kāi)始求醫(yī),，到第一次聽(tīng)到“脊髓性肌萎縮癥(SMA)”，波波和家人用了11年,。

和不少脊髓性肌萎縮癥患兒一樣,，波波剛學(xué)走時(shí)走不穩(wěn),，容易摔倒,，但家人沒(méi)當(dāng)回事，一直到3歲,，家里人還以為是“缺鈣”,，吃了一段時(shí)間鈣片，走路不穩(wěn)的情況仍沒(méi)有好轉(zhuǎn)。之后,，波波被帶去河北滄州和天津,、北京求醫(yī)，6歲那年他才得到一個(gè)“懷疑肌營(yíng)養(yǎng)不良”的診斷,。

很長(zhǎng)一段時(shí)間里,，波波都把摔跤看成常態(tài)，“只知道自己有病,，但不覺(jué)得比別人差”,。初二那年，波波的癥狀突然加重,，腿部愈發(fā)無(wú)力,，從家到學(xué)校的200多米都需要?jiǎng)e人攙扶，后來(lái)連站著都費(fèi)勁兒,，他的家里人意識(shí)到“可能是個(gè)大事”,。

在北京協(xié)和醫(yī)院，經(jīng)過(guò)肌電圖等檢查結(jié)果,，波波被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)Ⅲ型患者,，這是一個(gè)“很多醫(yī)生當(dāng)時(shí)連名字都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)”的罕見(jiàn)病。

波波的經(jīng)歷在罕見(jiàn)病患者中并不罕見(jiàn),。即便在醫(yī)療資源相對(duì)發(fā)達(dá)的一線(xiàn)城市,，這種情況也會(huì)發(fā)生。家在北京,，也在北京上大學(xué)的楊毛毛是2014年3月確診為多發(fā)性硬化患者,。前一年，楊毛毛開(kāi)始出現(xiàn)渾身無(wú)力,、走不了直線(xiàn),、寫(xiě)字串行的癥狀。校醫(yī)兩次給出了相似的答案：“非常典型的亞健康,，早點(diǎn)睡覺(jué),，少玩手機(jī)。”

確診那次,，她躺在急診的病床上,，經(jīng)過(guò)核磁檢查和醫(yī)生會(huì)診，她不斷聽(tīng)到“這孩子是‘沒(méi)事’,，這就是典型的‘麥當(dāng)勞’”的表述,。后來(lái)她才知道，“沒(méi)事”,，就是“多發(fā)性硬化”英文縮寫(xiě)“MS”的諧音,，“麥當(dāng)勞”是指國(guó)際通用的多發(fā)性硬化McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn),。

“如果把人的神經(jīng)比作電線(xiàn)，這個(gè)病可以看作是電線(xiàn)的外皮脫落了,。”毛毛想到了高中生物知識(shí),，立刻意識(shí)到自己得了一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘性疾病，體內(nèi)免疫細(xì)胞會(huì)錯(cuò)誤攻擊自身中樞神經(jīng)組織,，主要損害脊髓,、大腦以及視神經(jīng)，導(dǎo)致多種神經(jīng)功能障礙,。

北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍介紹,，“多發(fā)”主要指空間上的病變部位多發(fā)，時(shí)間上的多次復(fù)發(fā),，需要醫(yī)生通過(guò)核磁影像等檢查,，盡早完成診斷。

“這對(duì)醫(yī)生的要求特別高,。”根據(jù)殷劍的臨床經(jīng)驗(yàn),，一名醫(yī)生至少需要50多例的實(shí)際病例的實(shí)操，50-80小時(shí)的系統(tǒng)學(xué)習(xí),，才可能較好地掌握診斷多發(fā)性硬化的能力,。在殷劍看來(lái)，建立一支成熟的罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)的成本主要是醫(yī)生的培養(yǎng),，“對(duì)人的培養(yǎng)是最花錢(qián),、最花時(shí)間的”，這也是造成“比罕見(jiàn)病更罕見(jiàn)的是罕見(jiàn)病醫(yī)生”的原因之一,。

從上世紀(jì)90年代開(kāi)始,，北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在已故神經(jīng)免疫學(xué)泰斗許賢豪的帶領(lǐng)下，創(chuàng)建了中國(guó)神經(jīng)免疫疾病第一個(gè)臨床研究和治療中心,，承接了中國(guó)第一個(gè)多發(fā)性硬化國(guó)際多中心臨床藥物試驗(yàn),，培養(yǎng)了中國(guó)第一批神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)博士、碩士和專(zhuān)科進(jìn)修醫(yī)生,。殷劍也是許賢豪的學(xué)生,，他說(shuō)：“今天的團(tuán)隊(duì)是兩三代醫(yī)生努力的結(jié)果。”

隨著社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病關(guān)注度的提高,，罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)逐步建立,，多學(xué)科聯(lián)合(MDT)門(mén)診開(kāi)設(shè)。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)和沙利文咨詢(xún)聯(lián)合發(fā)布的《2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)《報(bào)告》),，通過(guò)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從4年縮短到4周。

“但這里有一個(gè)前提,，是在醫(yī)療資源相對(duì)比較集中的大城市,。”北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川指出,，在很多二三線(xiàn)城市或者更小的地方,，患者確診可能還是比較困難,，患者異地就醫(yī)情況普遍。

“異地就醫(yī)適合于罕見(jiàn)病,。”殷劍認(rèn)為,，上級(jí)醫(yī)院有責(zé)任也有必要培訓(xùn)基層醫(yī)生識(shí)別罕見(jiàn)病的能力，介紹可轉(zhuǎn)診的平臺(tái),，“但不能指望罕見(jiàn)病在所有的基層和縣級(jí)醫(yī)院推開(kāi),，這在成本上幾乎是無(wú)法完成的”。

殷劍建議,，與其關(guān)注就醫(yī)機(jī)會(huì),，不如關(guān)注如何打通全國(guó)的就診系統(tǒng)和醫(yī)保系統(tǒng)。由于各地醫(yī)保在統(tǒng)籌層次,、報(bào)銷(xiāo)標(biāo)準(zhǔn),、物價(jià)項(xiàng)目等方面存在差異，異地就醫(yī)報(bào)銷(xiāo)復(fù)雜,、比例低,，一直是罕見(jiàn)病患者的一大顧慮。他建議,，“必要時(shí),，應(yīng)在政策上給予罕見(jiàn)病患者一定傾斜和提供雙向轉(zhuǎn)診的便利”，這樣既有利于縮短診斷周期,，也便于患者在當(dāng)?shù)亻_(kāi)藥,。

從“無(wú)藥可用”到“有藥可選”“可負(fù)擔(dān)”

《報(bào)告》顯示，目前全球有7000種已知罕見(jiàn)病,，只有5%的罕見(jiàn)病有有效治療方案,，10%的罕見(jiàn)病在美國(guó)FDA有注冊(cè)藥物，大量罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)和國(guó)際上仍然面臨無(wú)藥可醫(yī)的狀況,。

“確診了,，但是沒(méi)有辦法治，對(duì)患者來(lái)講,，其實(shí)是更絕望的一種情形,。”郭晉川指出，國(guó)家和地方都做了大量的探索,，一起推動(dòng)解決罕見(jiàn)病患者用藥可及的問(wèn)題,。像波波一樣的脊髓性肌萎縮癥患者對(duì)這種絕望深有體會(huì)，好在他們等來(lái)了越來(lái)越多的希望,。

初二那年確診時(shí),，波波被醫(yī)生告知“沒(méi)有能治的藥”,。很長(zhǎng)一段時(shí)間里全家人都在刻意回避這個(gè)話(huà)題。直到2019年,，他第一次覺(jué)得“藥在向自己走近”,。那一年，諾西那生鈉注射液在中國(guó)獲批上市,，成為中國(guó)首個(gè)能治療該病的藥物,，近70萬(wàn)元/針的“天價(jià)”距離波波用上藥依舊遙遠(yuǎn)。在2021年國(guó)家醫(yī)保談判“靈魂砍價(jià)”后,，醫(yī)保支付降價(jià)至3.3萬(wàn)元/針的價(jià)格讓波波“激動(dòng)到詞窮”,，“想到的只有感謝”。從2022年6月16日第一次用藥至今,，波波已經(jīng)完成了5針注射,，翻身功能有了改善。

而3月1日落地實(shí)施的2022版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄又新增了第二款SMA治療用藥——利司撲蘭口服溶液用散,，這是全球首個(gè)治療SMA的靶向mRNA口服小分子疾病修正治療藥物,，可穿透血腦屏障，同時(shí)提高中樞神經(jīng)系統(tǒng)與外周組織的SMN蛋白,。據(jù)研發(fā)廠(chǎng)商羅氏制藥中國(guó)介紹,，利司撲蘭散劑方便常溫儲(chǔ)存和運(yùn)輸，可以居家治療,，無(wú)需住院,、侵入性手術(shù)或同時(shí)使用其他藥物。因?yàn)檫@些特點(diǎn),，業(yè)界也認(rèn)為SMA開(kāi)啟了“口服”治療新時(shí)代,。

“你們給這些患兒讓10塊錢(qián)，可能他們就可以多喝幾瓶牛奶,，多吃幾個(gè)雞蛋,。”這是當(dāng)時(shí)SMA治療用藥醫(yī)保談判現(xiàn)場(chǎng)讓人印象深刻的一句話(huà)。經(jīng)過(guò)5次報(bào)價(jià),，這款藥物最終以3780元/支的價(jià)格正式納入國(guó)家醫(yī)保,。據(jù)報(bào)道，湖南一個(gè)已經(jīng)用上該藥的患者,，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后實(shí)際自付1512元,。SMA患者不僅“有藥可用”，而且“有藥可選”,，還節(jié)省了住院,、往返交通等經(jīng)濟(jì)成本。

在“?；?rdquo;大背景下,，醫(yī)保目前覆蓋了70%左右的罕見(jiàn)病藥品數(shù)量,。多位相關(guān)人士在接受中青報(bào)·中青網(wǎng)記者采訪(fǎng)時(shí)都提到，五部門(mén)2018年聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》是罕見(jiàn)病領(lǐng)域巨大變化的一道分水嶺,。“在這之前,，我們要解決的是有無(wú)藥品，進(jìn)不進(jìn)醫(yī)保的問(wèn)題,，現(xiàn)在就可以解決功能好壞和適應(yīng)性的問(wèn)題,。”在殷劍看來(lái),，有藥可用,、有藥可選，才能更好幫助患者,，相關(guān)學(xué)科才能發(fā)展下去,。

從一個(gè)人到一群人

每年2月，楊毛毛和波波都格外忙碌,。兩人朋友圈幾乎每天都有至少3條有關(guān)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”的活動(dòng)內(nèi)容,，他們想讓更多人治療罕見(jiàn)病。

確診后,，很多罕見(jiàn)病患者都會(huì)面臨一個(gè)問(wèn)題：如何更好地融入社會(huì),。波波進(jìn)入高中后，四肢機(jī)能逐漸退化,，于是選擇輟學(xué)在家,。之后的近10年里，他沒(méi)出過(guò)遠(yuǎn)門(mén),，一方面是擔(dān)心行動(dòng)上的不便,，另一方面是心情低落，“覺(jué)得坐輪椅丟人”,。

2017年在哥哥的鼓勵(lì)和幫助下,，他鼓起勇氣去上海參加了美兒SMA關(guān)愛(ài)中心舉辦的第一次線(xiàn)下病友交流會(huì)，認(rèn)識(shí)了很多病友,，相似但又各不相同的經(jīng)歷讓他找到歸屬感,。“突然有種豁然開(kāi)朗的感覺(jué)”。第二年,，波波便決定以志愿者的身份加入其中,，“我突然發(fā)現(xiàn)我能幫到別人，我的人生就很有價(jià)值”,。

確診后的楊毛毛也在罕見(jiàn)病群體中找到自己新的方向,。2014年結(jié)束治療后，她選擇休學(xué)一年,，其間加入了多發(fā)性硬化病友群,。2014年7月,，她報(bào)名參加了瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心舉辦的第三屆I CAN協(xié)力營(yíng)，認(rèn)識(shí)了很多罕見(jiàn)病病友,，抱著“想要為罕見(jiàn)病群體做一點(diǎn)事情”的初衷開(kāi)始了公益之路,。2018年初，首個(gè)多發(fā)性硬化用藥納入國(guó)家醫(yī)保目錄之后,，很多病友在購(gòu)藥報(bào)銷(xiāo)的最后一公里都遇到了一些障礙,。與此同時(shí)，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)脫髓鞘項(xiàng)目組成立,，她成為這個(gè)項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人,。

罕見(jiàn)病患者組織逐漸成為幫助實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥的重要力量,?！吨袊?guó)罕見(jiàn)病綜合報(bào)告(2021)》顯示，國(guó)內(nèi)存在的名稱(chēng)固定,、活動(dòng)規(guī)律的罕見(jiàn)病患者組織已有130家;52家患者組織已在各地民政部門(mén)注冊(cè),。

患者組織的發(fā)展也離不開(kāi)社會(huì)各方支持，尤其是醫(yī)生的指導(dǎo),。2014年5月,，楊毛毛第一次參加多發(fā)性硬化病友聚會(huì)活動(dòng)時(shí)認(rèn)識(shí)了許賢豪醫(yī)生，他當(dāng)時(shí)是北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師,。這位神經(jīng)免疫學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)一直是楊毛毛公益之路的支持者,，對(duì)于楊毛毛發(fā)起的罕見(jiàn)病活動(dòng)都很愿意參加。

在殷劍的記憶里,，早在1996年剛?cè)霂熼T(mén)時(shí),，導(dǎo)師許賢豪就開(kāi)始思考公益事業(yè)的建設(shè)，尤其是與病患的交流和聯(lián)系,。1997年,，他帶著學(xué)生開(kāi)通了一條“800熱線(xiàn)”，把電話(huà)號(hào)碼印在小卡片上,，發(fā)給每位到門(mén)診就醫(yī)的病患,，以便回答他們關(guān)于用藥、門(mén)診,，甚至是心理建設(shè)的問(wèn)題,。

但受限于技術(shù)條件，這條用了10多年的熱線(xiàn)沒(méi)有達(dá)到團(tuán)隊(duì)預(yù)期的傳播效果,。作為中國(guó)最早一批提出罕見(jiàn)病領(lǐng)域需要有公益組織參加的臨床大夫,，他意識(shí)到，光憑臨床醫(yī)生和醫(yī)院的力量不可能改變整個(gè)現(xiàn)狀。“如果沒(méi)有罕見(jiàn)病病友協(xié)會(huì)和公益組織協(xié)會(huì)的參與,，是無(wú)法擴(kuò)大社會(huì)共識(shí)的,。”殷劍記得許賢豪曾對(duì)他們說(shuō)過(guò)的話(huà)。

去年12月23日,，楊毛毛通過(guò)殷劍得知了許賢豪離世的消息,。今年春節(jié)后，楊毛毛回北京醫(yī)院復(fù)診,，路過(guò)最后一次見(jiàn)到許賢豪的走廊,，回憶起他曾給過(guò)的幫助和鼓勵(lì)。“現(xiàn)在不僅僅是自己在做,，也是帶著他沒(méi)有做完的事情一起去做,。”楊毛毛說(shuō)。

前不久,，殷劍參加了“2023年脫髓鞘病友新春茶話(huà)會(huì)”,，這讓他想起了10年前導(dǎo)師許賢豪第一次帶著他們?nèi)⒓硬∮呀M織的活動(dòng),。“我們把他想做的這些事情,，他教我們的這些事情，真真實(shí)實(shí)地做下去,，可能這是對(duì)他最好的紀(jì)念,。”

（原標(biāo)題：從一個(gè)人到一群人 一起蹚過(guò)罕見(jiàn)病這條“河”）

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