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加強(qiáng)出生缺陷防控是提高出生人口素質(zhì)的重要手段,。近年來,，國家衛(wèi)生健康委等單位啟動(dòng)了多項(xiàng)預(yù)防出生缺陷的國家項(xiàng)目,，并建立起完善的出生缺陷三級防治體系,。

出生缺陷是指胎兒出生前在母體子宮內(nèi)生長發(fā)育異常，導(dǎo)致出生時(shí)就已具有的先天缺陷,。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜,，目前已知的出生缺陷超過8000種,，大家比較熟悉的包括先天性心臟病,、肢體殘疾、唇腭裂等,。我國近年來對出生缺陷實(shí)施三級防控策略,，先后實(shí)施了增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控,、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目,，出生缺陷防治取得顯著效果。

國家衛(wèi)健委婦幼司司長 宋莉：一級預(yù)防方面,，把好婚前,、孕前關(guān)口，通過婚前保健,、健康教育,、孕前健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等服務(wù),，讓出生缺陷不發(fā)生;二級預(yù)防方面,，提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷與干預(yù),，進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致畸出生缺陷;三級預(yù)防方面,，把好出生后關(guān)口，發(fā)生的出生缺陷要盡早發(fā)現(xiàn),、盡早干預(yù),，能夠盡早康復(fù)，盡最大限度減少出生缺陷所導(dǎo)致的殘疾,。

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健全出生缺陷防治鏈條 提高出生人口素質(zhì)

專家介紹,，構(gòu)建出生缺陷全鏈條防控，孕期篩查是關(guān)鍵,，孕期婦女一定要到定點(diǎn)醫(yī)院定期檢查,，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有出生缺陷的可能性，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況盡早干預(yù),。

在山東省婦幼保健院,，記者遇到前來產(chǎn)檢的孕婦王女士，與其他孕婦不同的是,，王女士需要比較頻繁地來做超聲檢查,，及時(shí)監(jiān)控胎兒的狀況。因?yàn)樗奶河邢阑螁栴},，容易發(fā)生早產(chǎn)等突發(fā)情況,。

近年來，我國各地都建起了出生缺陷全鏈條防控體系。以山東省為例,，全省婚檢,、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷等機(jī)構(gòu)近700家,，新生兒出生缺陷篩查服務(wù)覆蓋了省、市,、縣,、鄉(xiāng)四級。

現(xiàn)在,，王女士按照醫(yī)囑定期孕檢,，并向中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)提交了補(bǔ)助申請，最多可以獲得3萬元救助資金,。

對于出生缺陷患兒,，除了出生后手術(shù)外，有些情況胎兒在母體中就可以進(jìn)行手術(shù)干預(yù),。

近年來,，隨著我國出生缺陷全鏈條防控體系的建設(shè)和完善，我國部分重大出生缺陷發(fā)生率呈明顯下降趨勢,。

國家衛(wèi)健委婦幼司司長 宋莉：全國婚檢率從2011年的41.9%提高至2021年的70.9%,，全國產(chǎn)前篩查率從2011年的22.7%提高至2021年的85.7%。通過推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查和新生兒聽力障礙篩查,，這些人群的覆蓋率均達(dá)到90%以上,。

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多級醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)合 共同救治出生缺陷患兒

近年來，我國不斷加大對出生缺陷患兒的救治力度,，設(shè)立兒童區(qū)域醫(yī)療中心,，充分利用優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，大大降低了出生缺陷患兒的死亡率,。前不久,，山東聊城的小天天一出生就查出了食道閉鎖，這是一種典型的結(jié)構(gòu)性出生缺陷,，如果不盡快手術(shù),，孩子隨時(shí)都有可能夭折，而且天天還是早產(chǎn)兒,，體重不到3斤,，情況十分危急。幸好小天天得到了當(dāng)?shù)囟嗉夅t(yī)療機(jī)構(gòu)的聯(lián)合救治,，我們來看看他現(xiàn)在的情況,。

走進(jìn)山東省聊城市耿大莊村，出院不久的天天剛吃飽奶，睜著大眼睛好奇地打量著周圍,。

患兒父親 耿光恩：還不到預(yù)產(chǎn)期,，才7個(gè)多月，在保溫箱插胃管插不進(jìn)去,，然后懷疑是先天性食道閉鎖。聽到這消息當(dāng)時(shí)也接受不了,，想盡一切辦法救這孩子,。

食管閉鎖發(fā)病率約為1/3000～1/4000，食道閉鎖會(huì)造成食管隔斷無法進(jìn)食,，食道殘端還會(huì)與氣管,、支氣管相通形成食管-支氣管瘺，影響嬰兒呼吸系統(tǒng),，必須盡快手術(shù),，否則會(huì)危及生命。但是小天天出生過早,，體重只有1.3公斤,，手術(shù)難度極高、風(fēng)險(xiǎn)很大,。聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院馬上聯(lián)系了上級醫(yī)院山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行會(huì)診,。

經(jīng)過聯(lián)合會(huì)診，緊急轉(zhuǎn)運(yùn),，小天天出生不到24小時(shí)就成功進(jìn)行了手術(shù),。兩個(gè)月后，父母帶著天天回到了山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,，結(jié)果一切正常,，體重已經(jīng)達(dá)到了3.2公斤?？粗√焯煸絹碓綁褜?shí),，耿光恩一家興奮不已，更意外的是,，在復(fù)查結(jié)束后,，院方告訴他，為加強(qiáng)出生缺陷防治,，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)為患有出生缺陷疾病的經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助,。通過申請，耿光恩領(lǐng)到了3萬元救助資金,。

患兒父親 耿光恩：這3萬塊錢對我來說也挺及時(shí),，幫助也挺大的。

山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒外科副主任 陳帥：我們醫(yī)院作為先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目的省級管理單位，從2017年這個(gè)項(xiàng)目在山東實(shí)施以來,，總共救助了有3365人,。

（原標(biāo)題：推進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展 我國建立起完善的出生缺陷三級防治體系）

【責(zé)任編輯：馮楊洪】

【內(nèi)容審核：符   堅(jiān)】