準父母必看!海南胎兒醫(yī)學專家教您預(yù)防出生缺陷
商報全媒體訊(椰網(wǎng)/海拔新聞記者 孫鑫 通訊員 陳月芬 凌奕)9月12日是第20個中國預(yù)防出生缺陷日,。今年活動主題為“預(yù)防出生缺陷,守護生命起點健康”,,旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略,,學習掌握和正確運用防治知識,促進科學健康孕育,;醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范提供婚前,、孕前、孕期,、新生兒和兒童各階段防治服務(wù),,努力減少出生缺陷發(fā)生,立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展,。那么,,我們該如何預(yù)防出生缺陷,?海南醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學科專家給您支招。
什么是出生缺陷,?
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常。據(jù)估算,,我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%,。截至2019年,我國前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病,、多指(趾),、G6PD、并指(趾)和尿道下裂,。先天性心臟病一直是我國首位高發(fā)出生缺陷,,而唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。
如何預(yù)防出生缺陷,?
一級預(yù)防(孕前):防止出生缺陷兒的發(fā)生,,具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查,、孕前保健,、遺傳咨詢、計劃生育,、最佳生育年齡選擇,、增補葉酸、孕早期保?。òê侠頎I養(yǎng),、預(yù)防感染、謹慎用藥,、戒煙戒酒,、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境)等,。
二級預(yù)防(孕期):孕期通過早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早采取措施,以減少嚴重出生缺陷兒的出生,。
三級預(yù)防(產(chǎn)后):出生缺陷患兒出生后采取及時,、有效的診斷、治療和康復,,以提高患兒的生活質(zhì)量,,防止病殘,促進健康。
產(chǎn)前篩查可以預(yù)測胎兒罹患21-三體,、18-三體,、13-三體綜合征的風險有多大,也就是發(fā)生這件事情的可能性有多大,,包括無創(chuàng)DNA檢測及血清學篩查(唐氏篩查),、超聲NT檢查、胎兒系統(tǒng)超聲檢查,。
早孕期(11—13+6周),、中孕期(15—20周)抽取母親的血液,檢查幾項如人絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG),,甲胎蛋白(AFP),,未結(jié)合的雌異醇(UE3)等指標,然后計算胎兒患有唐氏綜合征的風險,,早期唐氏篩查檢出率為85%左右,,中期唐氏篩查檢出率則為70%左右。
孕12周后也可以做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,,篩查的準確性高,,對21-三體、18-三體和13-三體綜合征的篩查檢出率分別為99%,、97%和91%,。
超聲檢查胎兒頸項透明層厚度(NT)計算胎兒患有唐氏綜合征的風險。時間為孕11-13+6周,。
孕20—24周進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查,,即Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查,對胎兒的生長狀況及胎兒各器官系統(tǒng)進行評估,。如果出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常,,需要進一步產(chǎn)前診斷。
什么是產(chǎn)前診斷,?
通過羊水穿刺,、絨毛活檢或胎血檢查直接確定胎兒是否患有染色體疾病,這幾種方法大約有1%—2%的機會發(fā)生流產(chǎn),、感染或出血,。
哪些孕婦需要做羊水穿刺?
羊水穿刺屬于非強制性產(chǎn)前檢查項目,,并不是每一位準媽媽都需要做此項檢查,它適用于以下人群:
1.預(yù)產(chǎn)期時年齡≥35周歲的高齡準媽媽,;
2.唐氏篩查高風險(18-三體風險值≥1/350,,21-三體風險值≥1/270)或無創(chuàng)DNA篩查高風險的準媽媽;
3.有不良孕產(chǎn)史(死胎,、死產(chǎn),、新生兒死亡及畸形兒,、染色體異常患兒等生育史)的準媽媽,;
4.B超發(fā)現(xiàn)胎兒異?;蛘咛嚎梢苫蔚臏蕥寢專òㄑ蛩^多或過少的準媽媽);
5.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者,;
6.準媽媽是性連鎖遺傳疾?。ㄈ缪巡 MD等)的攜帶者,;
7.家族中存在已知或可疑遺傳病的準媽媽,;
8.孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境,;
9.本次妊娠為三代試管(PGT)助孕的準媽媽;
10.醫(yī)生根據(jù)臨床評估認為胎兒有出生缺陷風險,。
已經(jīng)做了無創(chuàng)DNA檢測,可以不做羊水穿刺嗎,?
無創(chuàng)DNA的應(yīng)用意義是篩查,能夠檢測出的疾病非常有限,。目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,即21-三體,、18-三體,、13-三體綜合征。盡管檢出率非常高,,仍然有極少部分漏檢,,而對于微重復,、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因突變,,則無法檢出,。
而羊水穿刺是確診的檢查方法,它的檢測范圍覆蓋23對染色體,,可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常(如平衡易位,、標記染色體等),,還可以檢出一些微缺失,、微重復的疾病。
出生缺陷是兒童殘疾的重要原因,,不僅嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
【責任編輯:李彥昆】
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