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商報全媒體訊（椰網(wǎng)/海拔新聞記者 張藝 陳勇合 攝影報道）12月27日,，記者在海南省地中海貧血綜合防治新聞發(fā)布會上獲悉,，近期,，海南省12部門聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于進(jìn)一步優(yōu)化地中海貧血綜合防治措施的通知》（以下簡稱《優(yōu)化措施》）,。

《優(yōu)化措施》出臺背景及特點(diǎn)

據(jù)了解,，《優(yōu)化措施》出臺的背景是為進(jìn)一步落實(shí)預(yù)防為主防治策略,，突出工作重點(diǎn),，強(qiáng)化部門協(xié)作,，在總結(jié)2019年《十條措施》實(shí)施經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上，通過補(bǔ)齊《十條措施》實(shí)施過程中的短板,，為加快推進(jìn)健康海南建設(shè),，促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展而制定。本次《優(yōu)化措施》最大的亮點(diǎn)就是首次提出重型地中海貧血胎兒出生率小于0.3%的“零出生”工作目標(biāo),。

海南省衛(wèi)生健康委員會婦幼健康處處長賈國華介紹,，《優(yōu)化措施》涵蓋了全面開展婚育一站式服務(wù)、加強(qiáng)地中海貧血防治知識宣傳教育,、強(qiáng)化重點(diǎn)人群檢測,、提高孕期篩查診斷干預(yù)服務(wù)能力、做好現(xiàn)癥地中海貧血患者規(guī)范治療,、優(yōu)化醫(yī)療生活保障服務(wù),、提升地中海貧血防治管理和科研水平等七大部分11條措施，圍繞“預(yù)防,、阻斷,、治療”關(guān)鍵環(huán)節(jié)，統(tǒng)籌考慮平臺、人才,、政策,、保障、機(jī)制等要素,，既有明確目標(biāo)也有實(shí)施路徑,，既適度提高任務(wù)目標(biāo)，又健全防治措施,。

從措施的提出上來看,，具體任務(wù)結(jié)合實(shí)際突出海南特色?！秲?yōu)化措施》從實(shí)際出發(fā),，提出了一系列符合海南實(shí)際和特色的任務(wù)措施，例如提出為常住海南省的黎族,、苗族同胞,，在孕前或孕期免費(fèi)提供1次地中海貧血基因檢測服務(wù)。全方位,、多渠道開展地中海貧血宣教和專業(yè)培訓(xùn),，大幅提升知曉率。對現(xiàn)癥重型和輸血依賴中間型地中海貧血患者建檔管理,，做到“一人一檔,、一人一方案”。加強(qiáng)省地方?。ǖ刂泻Ｘ氀┡R床醫(yī)學(xué)研究中心建設(shè)等,。

從措施的推進(jìn)上來看，注重任務(wù)目標(biāo)的項(xiàng)目化,，加大考核力度。例如提出在縣級全面開展婚育一站式服務(wù),，將地中海貧血篩查列入市縣免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查的常規(guī)必檢項(xiàng)目,。在現(xiàn)有地中海貧血篩診項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，增加黎族,、苗族同胞地中海貧血基因檢測項(xiàng)目等,。將地中海貧血主要指標(biāo)納入市縣高質(zhì)量發(fā)展、健康海南建設(shè),、鄉(xiāng)村振興等工作進(jìn)行考核,，強(qiáng)化責(zé)任落實(shí)，確保各項(xiàng)工作順利實(shí)施并如期完成,。

海南群眾在婚前,、孕前、孕期可享受地貧篩查服務(wù)

海南省是地貧高發(fā)省份，海南群眾可以享受哪些地貧篩查服務(wù),？海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心主任（院長）樊利春就相關(guān)問題解答,。

樊利春介紹，海南省在婚前,、孕前,、孕期均向海南群眾提供地貧篩查服務(wù)。對新婚夫婦和計劃懷孕的夫婦,，可在各市縣衛(wèi)健委指定的婚檢機(jī)構(gòu)和計劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)接受免費(fèi)地貧篩查,，血常規(guī)篩查陽性（平均紅細(xì)胞體積MCV<82fl）提供地貧基因檢測（一方血常規(guī)陽性雙方均送檢），篩查機(jī)構(gòu)對可能生育中間型或重型地貧患兒的高風(fēng)險夫婦開展隨訪直至妊娠結(jié)束,。

如果在夫婦懷孕前錯過地貧篩查服務(wù),，懷孕后仍可在海南省所有產(chǎn)檢機(jī)構(gòu)接受免費(fèi)地貧篩查，發(fā)現(xiàn)地貧篩查陽性的可繼續(xù)享受免費(fèi)地貧基因檢測和隨訪管理,。

所有評估為地貧基因檢測高風(fēng)險的懷孕夫婦（含婚檢,、孕優(yōu)、孕期檢查對象）,，會由轄區(qū)婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)人員進(jìn)行面對面宣教,，并轉(zhuǎn)介孕婦到指定產(chǎn)前診斷中心免費(fèi)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。在知情同意的情況下,，對產(chǎn)前診斷為中間型或重型地貧患兒的孕婦提供干預(yù)服務(wù),。

樊利春表示，隨著《優(yōu)化措施》的印發(fā),，將強(qiáng)化黎族,、苗族重點(diǎn)人群檢測，在婚孕前或孕期免費(fèi)提供1次地貧基因檢測服務(wù),，確保應(yīng)篩盡篩,。

地貧預(yù)防和治療在科研方面目前均有新進(jìn)展

記者在發(fā)布會上獲悉，目前除了異基因造血干細(xì)胞移植,，地中海貧血尚無藥物根治方法,，國內(nèi)的基因治療尚處于臨床試驗(yàn)的階段，所以對于地中海貧血而言,，預(yù)防重于治療,。

海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任馬燕琳表示，針對地中海貧血的研究他們前期做了大量的工作,，目前的研究重點(diǎn)主要有四個方面：

一是正嘗試構(gòu)建地中海貧血精準(zhǔn)無創(chuàng)孕前/產(chǎn)前診斷體系,，研發(fā)針對地中海貧血的三代試管檢測的試劑盒，降低檢測成本,，使得三代試管嬰兒技術(shù)能普惠更多的地中海貧血攜帶的夫婦,。此外,，嘗試探索通過非侵入性手段（抽血、宮頸刮片等）精準(zhǔn)診斷胎兒是否攜帶地中海貧血的方法,，從而將地中海貧血的產(chǎn)前預(yù)防做得更便捷且易于接受,。

二是正在開展關(guān)于地中海貧血的隊列研究，通過收集和研究地中海貧血患者的相關(guān)數(shù)據(jù)以了解地中海貧血的發(fā)病機(jī)制,、流行病學(xué)特征,，從而揭示出同種基因型的患者其臨床表型不同的原因，找到更好的治療和護(hù)理方法,。

三是正在進(jìn)行地中海貧血造血譜系的發(fā)育研究,，通過研究可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者造血譜系發(fā)育過程中的異常，并進(jìn)一步探索這些異常與地中海貧血癥狀之間的關(guān)系,。同時,，這些研究也有助于我們找到新的治療靶點(diǎn)，為開發(fā)針對地中海貧血的治療方法提供新的思路,。

四是已聯(lián)合多個團(tuán)隊準(zhǔn)備在海南逐步開展基因治療重型地中海貧血患兒的臨床研究,。

【責(zé)任編輯：李彥昆】

【內(nèi)容審核：莊華敏】

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