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近年來(lái),，我國(guó)不斷增強(qiáng)罕見(jiàn)病防治與保障力度,。多學(xué)科會(huì)診,，提升精準(zhǔn)診療能力;加強(qiáng)研發(fā)、納入醫(yī)保,，讓患者有藥可用、用得起藥;多方協(xié)同,，一系列政策相繼出臺(tái)……2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者正受到社會(huì)各界更多的關(guān)注和呵護(hù),。

2022年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對(duì)罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨(dú)申報(bào)渠道,，支持罕見(jiàn)病用藥優(yōu)先進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄,，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病……近日舉行的2022年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)公布的好消息讓罕見(jiàn)病患者倍感振奮,。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病,。我國(guó)人口基數(shù)龐大，各類罕見(jiàn)病患者絕對(duì)數(shù)不小,。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示,，我國(guó)罕見(jiàn)病患者達(dá)2000多萬(wàn)人。組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),、成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟,、一批罕見(jiàn)病用藥獲批上市、一部分罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄……我國(guó)在不斷增強(qiáng)罕見(jiàn)病防治與保障力度,。

324家醫(yī)院組建診療協(xié)作網(wǎng)

每周四中午,，北京協(xié)和醫(yī)院國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病會(huì)診中心都會(huì)組織各科資深專家為1至2名疑難罕見(jiàn)病患者進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。同時(shí)在線上會(huì)診的,，還有來(lái)自各地罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們,，共同為罕見(jiàn)病患者和家庭提供治療方案。

2019年,，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制,。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，建立了國(guó)家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療系統(tǒng)，“一站式救治方案”讓患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短至不到4周,。隨后,，各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國(guó)家衛(wèi)生健康委要求，通過(guò)中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見(jiàn)病病例診療信息登記,。

“深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究,，是推動(dòng)醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的重要舉措，也是增進(jìn)罕見(jiàn)病患者健康福祉的必然要求,。”北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng),、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，通過(guò)多學(xué)科會(huì)診提升診療能力,，才能挽救更多患者生命,。北京協(xié)和醫(yī)院從建院之初保存至今的400萬(wàn)余冊(cè)病案，為罕見(jiàn)病研究積累了豐富的病例資源,。此外,，還要培養(yǎng)更多有情懷有擔(dān)當(dāng)?shù)暮冕t(yī)生，能診能治罕見(jiàn)病,。

加強(qiáng)罕見(jiàn)病知識(shí)普及與培訓(xùn)非常重要,。罕見(jiàn)病病例少，大部分醫(yī)生缺少診療經(jīng)驗(yàn)，客觀上導(dǎo)致了罕見(jiàn)病診療難度大,。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō),，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室和北京協(xié)和醫(yī)院組織線上和線下培訓(xùn)，涉及數(shù)十個(gè)罕見(jiàn)病病種,，覆蓋了22個(gè)城市的10萬(wàn)余名醫(yī)生,，有效提高了社會(huì)認(rèn)知和醫(yī)生的識(shí)別、診斷,、治療能力,。此外，協(xié)作網(wǎng)打通遠(yuǎn)程會(huì)診,、雙向轉(zhuǎn)診路徑,，探索為罕見(jiàn)病患者開(kāi)展多學(xué)科診療，有效提升了罕見(jiàn)病診療質(zhì)量,。

已有60余種專用藥獲批上市,，45種納入醫(yī)保

研發(fā)難度大、成本高,、周期長(zhǎng),、市場(chǎng)需求小，罕見(jiàn)病用藥往往被稱為“孤兒藥”,。只有加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā),，才能讓更多罕見(jiàn)病患者有藥可用。

“對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言,，有藥可用永遠(yuǎn)都是第一位的,。”中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)交流中心常務(wù)副理事長(zhǎng)畢井泉建議，設(shè)立罕見(jiàn)病治療藥物研發(fā)基金,，對(duì)于罕見(jiàn)病研發(fā)項(xiàng)目給予補(bǔ)助。同時(shí),，鼓勵(lì)社會(huì)資本設(shè)立罕見(jiàn)病基金,，資助罕見(jiàn)病治療藥物開(kāi)發(fā)。

“我們密切關(guān)注罕見(jiàn)病患者用藥需求,。”工業(yè)和信息化部黨組成員,、副部長(zhǎng)王江平介紹，通過(guò)實(shí)施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,，引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見(jiàn)病的特效藥物,，支持企業(yè)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)中發(fā)揮主體作用。將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥,、短缺藥管理,，開(kāi)展集中生產(chǎn)基地建設(shè)和生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測(cè)、供需對(duì)接，推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟,，充分發(fā)揮國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用,。

我國(guó)實(shí)施對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品優(yōu)先審評(píng)審批的政策。2020年新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》明確,，將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序,，對(duì)于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國(guó)家藥監(jiān)局的數(shù)據(jù)顯示,，目前,，已累計(jì)批準(zhǔn)60余種罕見(jiàn)病用藥上市，數(shù)量和速度都在快速提升,。

罕見(jiàn)病患者有藥可用,，還得用得起藥。近年來(lái),，我國(guó)采取強(qiáng)有力的措施不斷降低罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)：

——將更多罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保藥品目錄,。2022年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對(duì)罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨(dú)申報(bào)渠道,，支持其優(yōu)先進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄,。截至目前，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,，覆蓋26種罕見(jiàn)病,。

——組織罕見(jiàn)病藥品國(guó)家談判。國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長(zhǎng)黃華波介紹,，2018年以來(lái),，通過(guò)談判新增了19種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，平均降價(jià)52.6%,。下一步,，將持續(xù)推進(jìn)醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，完善談判藥品配備機(jī)制,，提升罕見(jiàn)病患者用藥可及性,，努力為罕見(jiàn)病患者提供更好保障。

多部門合力推進(jìn)防治與保障工作

罕見(jiàn)病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域,，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題,。罕見(jiàn)病防治與保障工作需要社會(huì)各界大力支持。

黨的十八大以來(lái),，黨中央,、國(guó)務(wù)院高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，各部門從診療,、醫(yī)保,、用藥,、科研、教育等不同領(lǐng)域出臺(tái)一系列政策,，合力推進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨?，給更多患者帶去希望。“罕見(jiàn)病是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題,，涉及多個(gè)部門,，也是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。”國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng),、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示,，下一步，要依托全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實(shí)雙向轉(zhuǎn)診,、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制,，建成全國(guó)罕見(jiàn)病的醫(yī)聯(lián)體，并逐步引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病,、罕見(jiàn)病等的功能定位,。

面對(duì)罕見(jiàn)病診斷率低、治療能力差,、缺乏治療藥物三大難題,，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟,，積極同國(guó)家衛(wèi)生健康委溝通,，向財(cái)政部申請(qǐng)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)支持我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平和防治能力提升。“十四五”期間,，國(guó)家通過(guò)中央專項(xiàng)彩票公益金撥付專項(xiàng)資金3.22億元,，將支持超過(guò)4萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者及家系的遺傳檢測(cè)，支持超過(guò)9000例罕見(jiàn)病疑難病例多學(xué)科診療,，開(kāi)展825場(chǎng)醫(yī)生罕見(jiàn)病診療能力培訓(xùn),。

預(yù)防出生缺陷疾病是做好罕見(jiàn)病預(yù)防的關(guān)鍵。近年來(lái),，我國(guó)不斷完善出生缺陷防治體系,。國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長(zhǎng)宋莉介紹，全國(guó)婚前保健機(jī)構(gòu),、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)已達(dá)498家,。對(duì)苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及,，通過(guò)早期篩查、盡早治療和干預(yù),，能夠幫助患兒回歸正常生活,。

（原標(biāo)題：我國(guó)不斷增強(qiáng)罕見(jiàn)病防治與保障力度 — — 提升診療能力 降低用藥負(fù)擔(dān)）

【責(zé)任編輯：符月瑩】

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